- Pengertian Down Syndrome
Down Syndrome adalah sebuah kelain pada seseorang yang disebabkan oleh ketidaksempurnaan pada pembentukan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan pada kromosom ke-21. Pada anak Down Syndrome kromosom mereka yang ke-21 tidak sepasang (dua) melainkan berjumlah tiga kromosom (trisomi), jadi jumlah total seluruh kromosom mencapai 47 buah.
- Faktor Resiko Down Syndrome
- Kromosom, terdapat 3 jenis pola kromosom yang mengakibatkan Down Syndrome yaitu trisomi 21, translokasi dan mosaik. Hal ini menunjukkan bahwa proses pembentukan kromosom menjadi salah satu faktor utama penyebab Down Syndrome
- Hamil di usia tua, resiko melahirkan bayi dengan Down Syndrome akan lebih tinggi pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun, sedangkan umur ayah tidak berpengaruh
- Ciri – ciri fisik pada anak Down Syndrome
Ciri – ciri fisik anak Down Syndrome terbagi dalam berbagai variasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai tanda yang khas, berikut adalah ciri fisik anak Down Syndrome :
- Ciri yang paling khas yaitu kepala yang lebih kecil dari ukuran normal dengan bagian muka kepala mendatar.
- Tubuh yang pedek, wajah membulat, mulut selalu terbuka, hidung lebar dan datar
- Kemampuan bicara terhambat karena lidah tebal dan otot mulut yang lemah
- Mata yang kecil. Bagian luar mata yang terangkat naik (oblique palpebral fissures)
- Kelopak mata memiliki lipatan atau disebut sebagai epicanthic folds
- Ukuran telinga yang kecil dan berbentuk tidak normal (dysplastic ears)
- Kulit yang kering dan tipis
- Tangan lebih kecil dengan jari – jari yang pendek dan kelingking yang bengkok. Kelingking pada anak Down Syndrome hanya memiliki 2 ruas atau terkadang ruas kedua tumbuh miring
- Telunjuk dan ibu jari berjauhan (Sandal Foot)
- Pada telapak tangan terdapat garis yang melintang juga pada kaki (antara telunjuk dan ibu jari jarak lebih jauh daripada kaki orang normal)
- Kelainan pada anak Down Syndrome
Pada umumnya anak yang memiliki kebutuhan khusus terutama Down Syndrome memiliki kelainan seperti :
- Penurunan tonus otot anggota gerak atas dan bawah
- Kekuatan otot menurun
- Terjadi gangguan keseimbangan
- Otot tubuh yang tidak normal
- Keterlambatan motorik
- Edukasi pasien Down Syndrome
- Melakukan pemeriksaan berkala untuk mengevaluasi kondisi fisik dan mental pasien dengan Down Syndrome
- Edukasi pada keluarga pasien untuk selalu memberikan dukungan dari keluarga, pengasuh dan komunitas misalnya di Sekolah Luar Biasa (SLB)
- Pasien dengan Down Syndrome membutuhkan intervensi terapi sedini mungkin seperti (fisioterapi, okupasi terapi, terapi wicara, terapi perilaku, dll) dengan tujuan agar pasien mampu melakukan aktivitas sehari hari secara mandiri tanpa bantuan orang lain. Pasien Down Syndrome juga memiliki potensi dan kemampuan yang bila dilatih dengan baik dapat menghasil prestasi.
- Menyarankan pada orang tua penderita untuk mengikuti komunitas Down Syndrome dan membaca buku buku petunjuk mengenai cara merawat pasien Down Syndrome terutama pada masa transisi mereka dari anak – anak ke dewasa.